La rara y tardía Fibrosis Quística

Ibarra. En la antigüedad se decía que cuando una madre besaba a su hijo recién nacido y la criatura tenía el sudor salado, significaba que estaba embrujado y mientras más salado fuera, más pronto moriría.

Nada más alejado de la ciencia. El niño de aquella época, así como el de ahora, tienen una enfermedad genética llamada Fibrosis Quística (FQ).

A propósito del Día Mundial de la Fibrosis Quística que se recuerda cada 8 de septiembre, se puede afirmar, con datos de revistas médicas, que en Ecuador es la más frecuente de las enfermedades raras.

Pero además de estar en la lista de raras, este tipo de patología, según el Ministerio de Salud Pública (MSP), es considerada también como discapacitante, incurable y variablemente mortal y las divide en dos manifestaciones: del tipo pulmonar e intestinal.

Importante. Se debe saber que la fibrosis no es contagiosa, ni tampoco se adquiere con el tiempo.

Se trata de una enfermedad hereditaria transmitida por los genes de padre y madre siempre que sean portadores pasivos de la mutación.

Una vez que se activa esta anomalía, localizada en los cromosomas de los hijos, esta afecta a todo el aparato respiratorio y al digestivo, de manera progresiva derivando en una expectativa de vida que puede variar, de acuerdo al nivel de atención especializada.

Para Europa bordea los 40 años y en Latinaomérica se reduce a los 25, según la Federación Española de Fibrosis Quística.

Casos. En Ecuador, la incidencia es de uno por cada 11 252 nacidos vivos, según estudios científicos realizados y publicados en la Guía Práctica Clínica y Manual de Procedimientos del Ministerio de Salud, en 2013.

Si se realiza el cálculo correspondiente se estima que alrededor de 1 500 ecuatorianos deberían tener esta enfermedad, pero hasta la fecha se han registrado 421 atenciones.

Para la doctora Jazmina Lascano, neumóloga pediatra del hospital Carlos Andrade Marín de Quito, el diagnóstico de la F.Q “es tardío” debido a que es fácilmente confundible con asma o tuberculosis.

En Ecuador, el dictamen se hace una vez que aparecen los síntomas y eso podría ser a los tres años.

“Debe ser al nacimiento y el pronóstico de vida mejorará mucho, porque se toman las medidas inmediatamente para controlar los efectos de esta enfermedad genética”, aclaró.

Los síntomas más comunes son pérdida de peso, vómitos, neumonías repetitivas, diarrea y deshidratación.

Otavalo. Al año nueve meses, la pequeña Danita tuvo que pasar de pediatra en pediatra, junto con su madre Marilyn Vaca porque en su ciudad no hubo ningún doctor que le pudiera detectar la enfermedad.

Ella presentaba un cuadro de tos con flema y bajo peso, esto último lo que más preocupaba a su progenitora.

Tras fracasar en la medicación con penicilina, la pediatra del hospital del IESS de Otavalo decidió darle el pase al Hospital Carlos Andrade Marín de Quito.

En ese sitio, la doctora Jazmina Lascano tomó el caso y sospechó de la FQ.

Ese día, la niña Bonilla se convirtió en uno de los primeros casos diagnosticados en la naciente Clínica de Fibrosis del HCAM.

Vivir con la enfermedad.

Tener fibrosis quística requiere de una atención que no es única del paciente sino de un trabajo diario que vincula a la familia.

Dana debe levantarse todos los días “religiosamente” a las 05:00 para realizarse una terapia que consiste en nebulizaciones, ‘clapping’ (golpes con la mano) en la espalda y el pecho y limpieza nasal.

Todo este proceso puede tardar entre 40 y 60 minutos, tomando en cuenta que debe hacerlo dos veces cada 24 horas.

Por su edad, ella es capaz de practicar la terapia por su cuenta, pero cuando era una infante, su madre era quien estaba al frente, todo el tiempo.

Una luchadora El rostro de Dana cambia cuando se habla de su enfermedad. Ella sabe que es incurable pero no se rinde. Debe tomar 17 pastillas de pancreatina para cuidar su páncreas y absorber de mejor manera los nutrientes de la comida.

No puede bajar de peso y requiere suplementos vitamínicos que traen sus familiares desde Florida.

El 19 de septiembre cumplirá 10 años y su cantante favorita es la chilena Mon Laferte. “Deben seguir su tratamiento sin falta, a veces pienso que no tengo fibrosis quística y eso me hace más felíz”, es el consejo que Danita ofrece a los niños. Los pacientes suelen llegar con edades entre 6 y 12 años y su lucha, a partir del diagnóstico, será para toda la vida.