Enfermedades raras: pocos casos, muchas preguntas
Convivir con una enfermedad rara es difícil. No sólo por los síntomas, por el dolor o por las secuelas físicas que lleva consigo. Sino por la falta de información, de atención y la incomprensión. Cuando además quien la sufre son niños, sentimos que la enfermedad es más cruel.
¿Cómo es posible que un niño envejezca de pronto? ¿Qué no sienta dolor? ¿Qué su cuerpo todo un siempre esté lleno de llagas de donde vierten sangre? Existen enfermedades raras increíbles. Algunas, únicas, como la que padece Yarina Guandinango, quien vive en la comunidad de Piava Chupa, perteneciente a Cotacachi, nunca ha sentido la sensación del dolor. O la que hace que Madelín y Edilma, niñas de la comunidad de Palagá de la parroquia Pablo Arenas del cantón Urcuquí, tengan todo su cuerpo lleno de llagas de donde vierten sangre. Para que a una enfermedad se la considere rara, solo debe afectar a un número limitado de la población total. En el Ecuador, se cataloga a estas enfermedades cuando son diagnosticadas en uno de cada 10 mil habitantes.
ENFERMEDADES
Las enfermedades catastróficas son aquellas en las que los pacientes necesitan tratamientos continuos, son casi siempre devastadoras e incurables, tienen un alto impacto económico, cuyos resultados pueden llegar a la deficiencia, discapacidad y a la limitación funcional de sus actividades. Este desenlace puede aparecer en cualquier momento de la vida de un individuo, desde muy temprana edad hasta la avanzada, y depende del estilo de respuesta a los cambios y amenazas sufridos por el desenlace que conlleva alteraciones emocionales, físicas y cardiovasculares, cuya evolución es extremadamente lenta hasta adaptarse y aceptar su limitación dentro de su estilo de vida posterior. Las enfermedades catastróficas son reconocidas mundialmente como un problema mayor en salud pública, requieren de procedimientos de alta complejidad para su diagnóstico, tratamiento y rehabilitación, pero son los medicamentos el mayor costo social, entre los que están: tratamientos con radioterapia o quimioterapia para el cáncer, diálisis para insuficiencia renal, trasplantes de órganos, tratamiento para el sida y sus complicaciones, enfermedades vasculares y del sistema nervioso central, quirúrgico para traumas, congénitos o genéticos, secuelas posquirúrgicas o de reconstrucción, terapia de cuidados intensivos. E
s muy difícil que se pueda cubrir este tipo de enfermedades en una población como la nuestra, cuyo promedio de clase social tiende a ser más bajo que en los países desarrollados, donde los programas de seguridad pública y privada protegen a los beneficiarios contra enfermedades catastróficas costosas. La Constitución Política del Ecuador introdujo en su normativa, en el artículo 365, que ningún establecimiento público o privado ni profesionales de la salud podrán negar la atención de emergencia ante una enfermedad catastrófica so pena de sanción por la ley. El Gobierno deberá promover sistemas complementarios y creación de seguros especiales de aseguramiento y cobertura mixta donde intervenga lo público con lo privado, tal como existen en países desarrollados con derecho a la salud frente a las enfermedades catastróficas en forma homogénea con calidad y calidez en los servicios asistenciales a nivel nacional para el paciente y su entorno familiar. La Asamblea Nacional de Ecuador aprobó el proyecto de ley encaminado a incluir en la Ley de Salud el tratamiento de las enfermedades raras o catastróficas. Con esto, el costo de los tratamientos de estas enfermedades será asumido por el Estado.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que existen cerca de 8 mil enfermedades raras el mundo. Alrededor de 73 están en Ecuador.
Familia convive con una enfermedad rara
Los hermanos Lesly Sayana, de 14 años; Maryuri Elizabeth, de 9 años y Alexander Said Perugachi Quilumbango, de 6 años, conviven con el mal de Mucopolisacaridosis tipo 6, una de las enfermedades raras que existen en el mundo. María Lucila Quilumbango, la madre de estos niños, menciona que para sensibilizar a la comunidad sobre la problemática de las enfermedades raras han realizado marchas para que se cree la normativa para aplicar la Ley sobre enfermedades catastróficas que fue aprobada por la Asamblea. Lo único que se aspira es que nos ayuden con los medicamentos que son costosos. Cuenta que Alexander, su tercer hijo todo el tiempo padece de neumonía. En cambio Lesly que el próximo mes de julio cumplirá 15 años, a causa de su enfermedad perdió totalmente la visión. Maryuri, de igual forma poco a poco esta dejando de ver; hace una par de semanas fue operada de una hernia. Como padres buscamos lo mejor para nuestros hijos, pero los recursos son limitados, menciona María, quien se dedica las 24 horas del día a cuidar a sus vástagos. Menciona que su esposo labora como albañil, un trabajo que no es estable y eso preocupa a la familia que cuando debe ir a los controles que son en el hospital Vaca Ortíz de Quito, deben hacer una fuerte inversión. Deben alquilar un transporte para el traslado y aveces no hay dinero. La casa en la que habitan está ubicada en el barrio La Joya Alta en Otavalo. Con sacrificio la construimos, pero nos falta colocar el tumbado, cuando corre viento el frío ingresa y eso les afecta a mis hijos, menciona con pesar. Además las paredes no están enlucidas, el piso es de cemento. Esta familia desde hace 14 años espera que llegue el buen vivir; que sería tener su casa en buenas condiciones y medicina para sus hijos.
Yarina, es la niña que no siente los dolores
Yarina, no puede sentir dolor ni sudar. Su vida no es fácil. Es muy frágil y vulnerable. A su corta edad ha sufrido algunas lesiones corporales. Cuando Patricio Guandinango y Silvia Bonilla, hablan de su hija Yarina, la voz se les quiebra. Los padres de la pequeña, que padece Insensibilidad Congénita al Dolor con Anhidrosis, nunca se imaginaron que uno de sus hijos padezca esta enfermedad rara para ellos, ya que Ñusta, su primera hija es normal. La familia Guandinango Bonilla tiene su casa propia donada por el MIDUVI en la comunidad de Piava Chupa. Gracias a la colaboración de algunas instituciones entre ellas el Consejo de la Judicatura la casa fue readecuada y tenga las comodidades para que Yarina no se lastime. Ellos nunca imaginaron que las frecuentes calenturas que soporta sería el presagio para descubrir una enfermedad incurable como es la insensibilidad congénita al dolor, misma que se origina al momento de la concepción, explica el médico pediatra Byron Albuja. Él asiste a la niña casi desde que nació, además fue él quien detectó esta enfermedad en Yarina. Según las investigaciones del médico, no existe otro caso de este tipo registrado en el Ecuador, por eso sería el primer caso que se detecta en el país y con seguridad en Imbabura. La niña no tiene fibras sensitivas en la piel por lo cual no siente dolor, lo que ocasiona que con sus dientes se automutile los dedos, la lengua, pero tiene implicaciones graves que pueden ocasionar infecciones en huesos y músculos, riesgos de fracturas, quemaduras, etc. El promedio de vida de estos niños es corto, los estudios revelan que está en tres y cinco años, pero Yarina ya superó estas etapas y hoy tiene 6 años. Además tienen cierto grado de retraso psicomotriz y mental que influirá en el desarrollo motor del lenguaje.
Piel de mariposa, una dolorosa enfermedad
La piel de Madelín de 8años y Edilma de 4 años, es delicada como las alas de una mariposa, pues sufren una enfermedad que hace que su piel se lastime al menor contacto. Ellas viven en la comunidad de Palagá, de la parroquia Pablo Arenas del cantón Urcuquí. Ellas son hermanas. A más del nexo de sangre, las une la enfermedad, piel de mariposa, piel de cristal o epidermólisis bullosa, nombres con los que se conoce a este mal, que hace que el paciente tenga la piel sensible, que al mínimo roce o golpe les produce ampollas, úlceras o heridas. Quienes la padecen deben tener sus extremidades vendadas para evitar laceraciones. Un angosto camino de tierra conduce a la comunidad de Palagá. Luego de media hora de travesía en vehículo, desde la cabecera parroquial de Pablo Arenas, se llega a la casa que está en medio de un sembrío de tomate de árbol. Madelín y Edilma, a su temprana edad con resignación aprendieron a convivir con esta rara y dolorosa enfermedad que padecen, la piel de mariposa. Madelín, de 8 años, casi no habla, los dolores que le provocan las heridas, le han vuelto sensible. Su cuerpo, desde los pies hasta la cabeza, está cubierto de ampollas y heridas, de las que vierten sangre. En cambio, Edilma, de 4 años, que también tiene el cuerpo con ampollas se queja y llora. Los padres de las dos pequeñas que padecen esta rara enfermedad y de seis hijos más, se dedican a la agricultura. La madre de las pequeñas cuenta que esta rara enfermedad provocó la muerte de tres hijos más que tuvo. El control médico a las niñas se los realiza en un dispensario del Seguro Social Campesino, que existe en la localidad. Allí les entregan aceite de vaselina, que le aplican en la piel para evitar que se reseque y loratadina en jarabe, que ayuda a contrarrestar la comezón.
