Atrofia Muscular Espinal, una rara enfermedad

OTAVALO.- La vida está repleta de particularidades, cosas que tal vez no siempre tienen explicación, o que por lo menos, todavía no se la ha encontrado, más allá del trabajo permanente que realizan los profesionales en una determinada rama de estudio.

Este es el caso de las enfermedades raras, patologías humanas que afectan a un porcentaje reducido de personas a relación de la población mundial y que todavía no cuentan con una cura, a pesar de que algunas tienen tratamientos, pero no precisamente para eliminarlas, sino para hacerlas más llevaderas.

En este espacio, nos vamos a referir a una de ellas, la Atrofia Muscular Espinal (AME), que según el portal “medlineplus.gov” está conformada por un grupo de enfermedades genéticas que dañan y matan las neuronas motoras.

“Las neuronas motoras son un tipo de célula nerviosa de la médula espinal y la parte inferior del cerebro. Controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua”, explica la página web.

Paciente ecuatoriana
Margarita Sánchez, portadora de la AME, en diálogo con ENtv, canal digital del Grupo Corporativo El Norte, comentó los pormenores de su experiencia, al tiempo que dio recomendaciones a la ciudadanía para que pueda detectar posibles casos de esta anomalía en sus hijos.

“Lamentablemente muchos médicos no tienen la posibilidad en su vida profesional de atender a una persona con una enfermedad rara. En lo particular, me ha tocado más de uno que me diga que nunca ha tratado a un paciente con mi enfermedad, por lo cual antes de atenderme tienen que estudiarla lo más posible. Por esto también se les denomina enfermedades huérfanas, pues hay poco conocimiento e incluso medicamentos”, inició Sánchez.

Deterioro permanente
Como ya se citó, la AME es una enfermedad genética, que conforme avanza el tiempo va deteriorando más la salud del paciente, hasta ver involucrados incluso a otros órganos y funciones.

“Los músculos se van debilitando y van impidiendo al paciente hacer las cosas que normalmente hacía, como caminar, comer o inclusive cosas más sencillas como deglutir la comida. Todo esto va disminuyendo la calidad de vida de la persona, hasta que llega un punto en que se complica la respiración, hay problemas cardíacos y demás problemáticas”, agregó.

Sin cura
Esta patología, al día de hoy, no tiene cura en el mundo. Los portadores sólo acceden a tratamientos enfocados en detener su avance, como en el caso de Margarita Sánchez.

“Los medicamentos están orientados a parar la enfermedad, pues al tomarlos, su objetivo es prevenir que te sigas debilitando poco a poco con el tiempo. Adicionalmente hacemos terapia física”, indicó.

Alertas en casa
Si bien las enfermedades raras tienen baja incidencia en la población, nunca estamos exentos de que puedan golpear a nuestra puerta, por lo cual desde su experiencia, Sánchez, dio algunas recomendaciones más que nada a padres de familia, para que puedan detectarla en su hogar.

“Principalmente sería la debilidad muscular. Cuando se advierta que un niño no desarrolla las mismas aptitudes que otros niños. Si son muy chiquitos, puede ser el que no puedan levantar la cabeza. En mi caso comencé a caminar en puntitas, luego corría y me caía constantemente, luego no podía subir gradas. Me casaba muy pronto y no podía levantarme por la falta de fuerza”, explicó.

Expectativa de vida
De acuerdo al nivel de prevalencia de la AME, las expectativas de vida de los portadores son mayores o menores, los niños por ejemplo tienen menos posibilidades, mientras que los adultos más.